新生儿疾病筛查实验室成立于2014年，拥有2台串联质谱仪，一台美国AB3200，一台美国热电6000，5名经培训合格的专业人员进行新生儿疾病筛查的操作，每年参加卫生部室间质评均取得优异成绩，年筛查量在18000人次–20000人次年目前已进行新生儿遗传代谢病筛查11万余例，遗传代谢阳性病例100余例，已开展各种遗传代谢病的基因筛查和诊断，为新生儿遗传代谢病的早诊断早治疗发挥了重大作用。