小儿神经专业疑难病例诊治水平再提升，诊疗进入基因时代
来源： 发布时间：2022-01-14 15:01:13
近日，我院收治一反复惊厥患儿，患儿女，7月27天，反复惊厥2个月，曾在聊城市人民医院、北京大学第一医院就诊，行颅脑MRI及视频脑电图均未见异常，于2021年12月16号来院就诊，在儿科三区进行24小时视频监测，未见异常，经多学科会诊，结合患儿临床发作类型及相关病史、家族史情况，于我院行基因检查发现16号染色体短臂存在大小约575.454KB的拷贝数缺失，考虑诊断“16p11.2缺失综合征”成立，予以口服德巴金治疗后，近一个月以来未再出现惊厥发作。目前我院小儿神经科除常规开展视频脑电图监测及神经系统疾病的诊疗以外，还联合检验科开展全外显子基因测序，热性惊厥基因筛查等基因检测项目，同时结合放射科孙宗博博士开展癫痫序列的功能磁共振检查，进一步完善了学科体系建设。