我院检验科染色体室已培养外周血染色体75例，共检出8例异常染色体核型，其中5例21三体综合征患者、一例性染色体异常患者、一例Y染色体长臂增长患者和一例X染色体倒位携带者。21三体综合征是最常见也是最重要的染色体疾病，其发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其是大于35岁的高龄孕妇。染色体异常常见于自然流产胎儿、高龄孕妇的胎儿、先天畸形或发育异常患者、不孕不育或流产夫妇。