中心实验室发现一例特纳综合征嵌合体核型，该患者为围产医学中心送检孕妇，染色体核型为46，XX/45,X，属于性染色体疾病，即部分核型为正常染色体，部分核型缺少一条X染色体。特纳综合征患者均有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征，在女性活婴中，特纳综合征的发生率为1-4/10000，成年患者多数不孕，妊娠率为1-2%，大部分胚胎会流产或死胎。值得幸运的是，通过对其胎儿进行产前诊断，羊水培养染色体核型报告显示，胎儿染色体为正常核型。