业务人员集中学习耳聋基因筛查的重要意义(图文)
来源: 发布时间:2013-11-25 00:00:00
11月21日,我院邀请劳拉教授开展耳聋基因筛查专题讲座。副院长席作明同志强调耳聋基因筛查的重要意义,要求听课人员认真思考,把听课内容与我院产前诊断、健康体检和新生儿筛查等紧密结合,做到理论联系实际,理论指导实际。
劳拉教授系山东医科大学硕士、汕大分子生物学博士、美国纽约大学博士后教授、美国基因杂志编委。课程重点讲述了耳聋患儿的发病类型,从基因层面深入分析病因。在我国每100个人就有6个耳聋突变基因,80%的以上的耳聋患者都是由听力正常的父母所生。及早进行耳聋基因检测,对避免生育听力残疾宝宝有重要意义。我院中心实验室采用荧光PCR法,对胎儿羊水、新生儿和听力障碍患者的血液进行耳聋基因检测,可以提早发现先天性耳聋,进行医学干预,避免出生缺陷,对耳聋携带者进行行行为安全和用药安全指导。通过9例胎儿羊水的筛查实验,筛查出一例GJB2基因235delc位点杂合性胎儿,此胎儿可能是正常携带者,如果结合其他位点突变将是一例聋儿患者,目前正对此标本进行GJB2的全基因测序,以指导孕妇做出正确的医学干预处理。