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我院成功应用串联质谱开展新生儿遗传代谢性疾病筛查(图文)

来源: 发布时间:2014-08-12 00:00:00

 

   我院成功应用串联质谱开展新生儿遗传代谢性疾病筛查,填补聊城市技术空白。检验科新购置世界品牌AB串联质谱全自动分析仪,仪器精密,经过两个多月的调试,200人份的预实验,目前该仪器已安装培训完毕,正式投入临床试验。我院成为山东省第八家可以开展此技术的医疗机构。

   串联质谱分析技术是一种高灵敏性、高特异性、高选择性的快速检测技术,只需采集1滴血便可一次性筛查43种新生儿遗传代谢疾病。新生儿遗传代谢病是影响儿童和体格发育的严重先天性遗传代谢性疾病。早期症状往往不明显,一旦发病,可造成智力或机体永久性的损伤,甚至危及生命,给家庭和社会造成沉重的负担。新生儿疾病筛查是对这些疾病实施的专项筛查和检查,可以有效的达到早期发现、早期诊断、早期治疗的目的。串联质谱技术的应用对防止残疾发生,提高出生人口素质有重大意义。

   8月8日,我院邀请卫生部临床检验中心串联质谱质量控制规范组专家杨绪庆教授开展专题讲座。医院医、护、技全体人员参与。杨教授从新生儿遗传代谢病的概念、发病特点、危害和新生儿遗传代谢病筛查的临床意义、筛查的重要性及常见遗传代谢病的临床表现、临床指导原则等作详细授课。串联质谱分析采集标本注意事项有:新生儿出生3天后,充分哺乳6-8次以上后进行足跟采血制成干滤纸血片,填好新生儿疾病筛检信息卡,医护人员严格酒精消毒(不可用碘酊或碘伏),采集三滴足跟末梢血,晾干送检。若住院期间未采血,请出院后,于婴儿生出3-7天,最多不超过20天进行采血检测,临床患者采集标本前一周内不使用任何抗生素,以免影响将测结果。