染色体微缺失微重复检测采用高通量测序技术，全面检测23对染色体非整倍体及0.1Mb以上的微缺失微重复，可全面排查导致流产、儿童/成人表型异常、不孕不育、习惯性流产的遗传因素。自我院检验科独立开展该项目以来，已完成检测49例，其中羊水22例，外周血20例，绒毛及胎儿组织7例，发现69,XXY一例，其他为非致病性缺失或重复。