1月5日，鲁西遗传专业高级学术研讨会在聊城市东昌府区妇幼保健院召开。

    本次会议由聊城市东昌府区妇幼保健院医技部部长孙雪晶主持，副院长席作明致辞。浙江大学附属儿童医院副院长/国家出生缺陷和新生儿疾病筛查组委员曲一平、兰州大学附属二院遗传科主任朱宏文博士、大连市妇幼保健院遗传科主任曹东华博士、淄博市妇幼保健院遗传科主任牟凯及百余名医务工作者共聚一堂，就遗传专业进行了深入研讨。

    席作明副院长向出席会议的各位领导、专家和学者表示热烈的欢迎，并强调了遗传专业发展的必要性和紧迫性。遗传专业的发展不仅关系着每个家庭的美满与幸福，也关系着人类的延续和社会的发展，东昌妇幼将不断推动学科持续发展，降低出生缺陷率，促进社会和谐。

    会上，淄博市妇幼保健院牟凯主任做《分子诊断技术在新生儿疾病筛查中的应用》专题讲座，兰州大学附属二院朱宏文博士做《生物信息技术在遗传病研究中的应用》专题讲座，大连市妇幼保健院曹东华博士做《SCI文章撰写》专题讲座，专家们通过基础与临床相结合，用通俗幽默的语言，向与会人员展示了一个条理清晰、环环相扣的遗传专业世界，让大家茅塞顿开，意犹未尽，受益匪浅。

    最后，浙江大学附属儿童医院副院长/国家出生缺陷和新生儿疾病筛查组委员曲一平现场答疑，就我们实际工作中遇到的一些问题进行讲解，为医院遗传性疾病的研究未来指明了方向。

    医学遗传学是一门既古老又年轻的学科，主要是利用分子生物学和细胞生物学的技术手段来研究疾病与基因之间的关系，特别是研究出生缺陷和基因之间的关系。

遗传病是由于遗传物质的改变导致的疾病，受到外界环境和遗传因素的影响。单个遗传病的发病率较低，但遗传病的总体发病率却非常高，占人类总发病率的10%。

    近10年来，随着个体化医学和精准医学的蓬勃发展，为医学遗传学的发展注入了新的活力，成为了生命科学中的热点。医学遗传学关注儿童健康，关系到国家的长远发展，精准医学时代的到来为人类疾病尤其是遗传病的治疗带来了新的希望，同时也极大地促进了医学遗传学的发展。

    聊城市东昌府区妇幼保健院自2018年通过国际实验室认可，目前已在聊城市率先开展了多项遗传学技术和研究，2018年被评为“聊城市医学遗传重点实验室”。

    本次会议通过学术研讨形式提供一个集基础理论学习、案例分享解析、文章指南解读、课题论文研讨、科研成果展示、遗传咨询教学等多维度的交流平台，将为医院遗传性疾病的深入研究奠定了基础、指明了方向。未来，医院将继续肩负责任和使命，围绕出生缺陷遗传疾病和家系遗传疾病，着重于人类遗传性疾病的发生机理、传递规律及预防措施展开深入研究，为我市的医学遗传事业带来新的突破，为被遗传疾病困扰的家庭带来为人民的健康带来福音。